Choroba genetyczna to każda choroba spowodowana nieprawidłowością w budowie genetycznej jednostki. Nieprawidłowość genetyczna może mieć różny zakres – od niewielkiej mutacji w pojedynczej zasadzie w DNA pojedynczego genu do poważnej nieprawidłowości chromosomalnej polegającej na dodaniu lub odjęciu całego chromosomu lub zestawu chromosomów. Niektórzy ludzie dziedziczą zaburzenia genetyczne od rodziców, podczas gdy nabyte zmiany lub mutacje w istniejącym wcześniej genie lub grupie genów powodują inne choroby genetyczne. Mutacje genetyczne mogą powstawać losowo lub w wyniku działania czynników środowiskowych.

Jakie są cztery rodzaje zaburzeń genetycznych (dziedziczonych)?
Istnieje wiele różnych rodzajów zaburzeń genetycznych (dziedziczonych) i obejmują one:

Dziedziczenie jednogenowe
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Nieprawidłowości chromosomowe
Dziedziczenie mitochondrialne
6 Objawy i oznaki zespołu Downa
Dziecko z zespołem Downa ma charakterystyczny wygląd. Jednakże, każdy aspekt wyglądu nie musi być obecny, ponieważ fenotyp, czyli sposób, w jaki geny wpływają na wygląd dziecka, może być znacząco różny u każdego pacjenta. Typowe objawy zespołu Downa to:

mała głowa i krótka szyja,
płaska twarz, oraz
skośne ku górze oczy, uszy są płaskie i położone niżej niż “normalne”, język wystaje i wydaje się, że jest wystający.
język wystaje i wydaje się być zbyt duży w stosunku do ust,
ręce są szerokie,
krótkie palce, a na dłoni występuje tylko jedno zgięcie, oraz
stawy wydają się być bardziej elastyczne, a mięśniom może brakować napięcia.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Downa “

7 zaburzeń dziedziczenia pojedynczego genu
Dziedziczenie pojedynczego genu jest również nazywane dziedziczeniem mendlowskim lub monogenetycznym. Zmiany lub mutacje, które występują w sekwencji DNA pojedynczego genu powodują ten typ dziedziczenia. Istnieją tysiące znanych zaburzeń związanych z pojedynczym genem. Zaburzenia te znane są jako zaburzenia monogenetyczne (zaburzenia pojedynczego genu).

Zaburzenia jednogenowe mają różne wzorce dziedziczenia genetycznego, w tym

dziedziczenie autosomalne dominujące, w którym tylko jedna kopia wadliwego genu (od któregokolwiek z rodziców) jest konieczna do wywołania schorzenia;
dziedziczenie autosomalne recesywne, w którym dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców) są niezbędne do wywołania stanu chorobowego; oraz
dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, w którym wadliwy gen jest obecny na chromosomie żeńskim lub chromosomie X. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X może być dominujące lub recesywne.
Niektóre przykłady zaburzeń jednogenowych obejmują

mukowiscydozę,
alfa- i beta-talasemie,
niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (choroba sierpowatokrwinkowa),
zespół Marfana,
zespół kruchego X,
choroba Huntingtona, oraz
hemochromatoza.

Dziedziczenie wieloczynnikowe nazywane jest również dziedziczeniem złożonym lub poligenicznym. Zaburzenia dziedziczone wieloczynnikowo są spowodowane kombinacją czynników środowiskowych i mutacji w wielu genach. Na przykład, różne geny, które wpływają na podatność na raka piersi zostały znalezione na chromosomach 6, 11, 13, 14, 15, 17 i 22. Niektóre powszechne choroby przewlekłe są zaburzeniami wieloczynnikowymi.

Przykłady dziedziczenia wieloczynnikowego to m.in.

choroby serca,
wysokie ciśnienie krwi,
choroba Alzheimera,
zapalenie stawów,
cukrzyca,
rak, i
otyłość.
Dziedziczenie wieloczynnikowe jest również związane z dziedziczeniem cech, takich jak wzory linii papilarnych, wzrost, kolor oczu i kolor skóry.

4 nieprawidłowości chromosomalne
Chromosomy, odrębne struktury składające się z DNA i białka, znajdują się w jądrze każdej komórki. Ponieważ chromosomy są nośnikami materiału genetycznego, nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów mogą powodować choroby. Nieprawidłowości chromosomalne zazwyczaj występują z powodu problemu z podziałem komórek.

Na przykład, zespół Downa (czasami określany jako “zespół Downa”) lub trisomia 21 jest powszechnym zaburzeniem genetycznym, które występuje, gdy osoba ma trzy kopie chromosomu 21. Istnieje wiele innych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym:

Zespół Turnera (45,X0),
zespół Klinefeltera (47, XXY), oraz
zespół Cri du chat, czyli “krzyk kota” (46, XX lub XY, 5p-).
Choroby mogą również występować z powodu translokacji chromosomalnej, w której dochodzi do wymiany fragmentów dwóch chromosomów.

3 genetyczne zaburzenia dziedziczenia mitochondrialnego
Ten rodzaj zaburzeń genetycznych jest spowodowany mutacjami w niejądrowym DNA mitochondriów. Mitochondria są małymi, okrągłymi lub przypominającymi pręty organellami, które biorą udział w oddychaniu komórkowym i znajdują się w cytoplazmie komórek roślinnych i zwierzęcych. Każde mitochondrium może zawierać od 5 do 10 kolistych fragmentów DNA. Ponieważ komórki jajowe, ale nie plemniki, zachowują swoje mitochondria podczas zapłodnienia, mitochondrialne DNA jest zawsze dziedziczone od żeńskiego rodzica.

Przykłady chorób mitochondrialnych obejmują

dziedziczny zanik nerwu wzrokowego Lebera (LHON), choroba oczu;
padaczka miokloniczna z poszarpanymi czerwonymi włóknami (MERRF); oraz
encefalopatię mitochondrialną, kwasicę mleczanową i epizody podobne do udaru mózgu (MELAS), rzadką postać demencji.

Related Posts